コルネリア・デ・ランゲ症候群とは
１９３３年にアムステルダムの医師が発表した２症例の論文により、以後同一の症例をその医師の名前からコルネリア・デ・ランゲ症候群（Ｃorneria de Lange Syndrome以下ＣｄＬＳ）と呼ばれる事が定着しました。
ＣｄＬＳの発症原因については、突発的な遺伝子の異常と考えられ、２００４年５月には米国から「ついに、責任遺伝子発見」とのニュースも伝わりましたが、例外の症例があるなど未だ確定されておらず、現在も世界各国の医師が原因究明の研究を続けています。
従ってその診断は、出生後に下記のような外見的特徴からの判断が主となることから、出生前診断は現在のところ不可能とされています。
出生率は、３〜５万人に一人と言われており、２５００グラム以下の低体重出生が大半です。
ＣｄＬＳは、成長不良、発達遅滞、多毛・眉毛癒合等の特徴ある顔つき、四肢奇形を主徴とする先天性の奇形症候群です。
予後の生命については、以前は幼くして死亡するケースが多かったのですが、最近の医療の進歩により、ほとんどのＣｄＬＳ児が成人できるそうです。
ＣｄＬＳの症状は下記のとおりで、その程度は軽症から重症まで様々です。他にも、難聴、摂食障害、多動、睡眠障害、自傷、攻撃性等の行動がみられる場合もあります。
ＣｄＬＳに見られる種々の特徴
《発育》 出生前からの成長障害、精神発達遅滞
《皮膚》 多毛、大理石様皮膚
《顔面》 小頭、眉毛癒合、長いまつ毛、小さくつまんだような鼻、耳介低位、魚様口、口蓋裂、小顎 他
《四肢》 小肢、短肢、乏指、母指近位付着、肘・膝関節屈曲拘縮 他
《循環器》 心室・心房中隔欠損、肺動脈狭窄、左心低形成 他
《消化器》 胃食道逆流、食道裂孔ヘルニア、肥厚性幽門狭窄、十二指腸閉鎖、他
《泌尿器生殖器》 停留睾丸、尿道下裂、双角子宮、膀胱尿道逆流、水腎症、腎低形成 他
「すみれ」の場合、出生前からの成長障害、 精神発達遅滞（言葉が発せない）、摂食障害（口からものが食べられない） 、胃食道逆流症（嘔吐を頻繁に繰り返す）、難聴、関節拘縮（関節と付随する筋肉が硬く、寝返り、座位等の運動が困難）の他、眉毛癒合、長いまつ毛、小さくつまんだような鼻、耳介低位、小肢、短肢等の症状が見られます。現在、症状の軽減を目指し治療と訓練を受けています。
