小 児 科
《平成２５年》
３月～８月
時々風邪を引いたりするくらいで、てんかん発作もなく体調は落ち着いていましたが、便が固くなって少量となり便秘気味なのが気がかりでした。
３月は、気温が低い日もありすみれが外で楽しむにはあまり適さないのですが、誕生日（３月１０日）が日曜にあたったこともあり、その日ディズニーシーシーへ家族で遊びに行きました。
一日の寒暖差が大きい日でしたが、すみれは現地ではとても楽しんでいましたが、帰宅後、急に元気がなくなり、ソリタ水も拒否し１回の注入を見送りました。一時は持ち直して、月曜日には通常通り通学しましたが、夜に微熱が出始め、水曜日の夜には嘔吐し、熱も38,5℃まで上がりぐったりし出したので、成育医療センターの救急外来を受けることにしました。病院への移動の車中では胃の中は空っぽなはずなのに吐き気が止まらず、意識が朦朧としながらもゲエゲエしていました。
病院での診察と検査の結果、「腸捻転」と診断されました。通常、健常者は長い大腸が体の中で固定されて収まっているそうなのですが、コルネリア患者の中には固定されていないケースがよくあるそうです。すみれの場合も体の中で腸がブラブラしており、捻れたり戻ったりを繰り返していたところ、急な気温の変化等で腸の働きが悪くなってガスや便がたまり、捻れた状態で戻らなくなったのではないか、との医師の話でした。
結局そのまま入院となり、開腹手術により盲腸部分を切り、そこから大腸内の汚物を掻き出して収まるべき場所に固定しました。開腹した結果、捻れた部分は壊死してなかったことが判明し、切り取ったのは盲腸だけで済みましたが、もし捻れた部分が壊死していて手術が遅れていたら、生命に関わるくらい重篤になったかもしれませんでした。
２週間後に退院しましたが、その１０日後、また高熱を出したことから成育医療センターで診察を受けたところ、今度は抗生剤の影響で「肺炎」と診断されました。一時期は呼吸レベルが極端に下がってＮＩＣＵに搬送され、医師から気管支切開の説明をされました。急だったので信じられず、大げさに説明しているのかと思っていたのですが、後々まで担当医が「苦しそうに見えないのにスーッと数値が下がってくんだよね。」とおっしゃっていたので本当なのだと思います。すみれは心臓には疾患がないので血管が細かったりするのが原因かと聞きましたが、はっきりした原因はわからないそうです。ただそれだけ急変しやすく、変化に弱い、ということは肝に据えていた方が良いと思いました。
このときは１０日間で退院できました。
４月下旬には登校できるようになりました。腹部の冷え、痛み、膨満を改善する漢方薬「大建中湯」を常備薬に加え、つるんとした良い便が出るようになりました。夏頃から時々水様便になったり、固くなったり、便秘になったりしていましたが、浣腸を使うなどの対処で元気に過ごしていました。
身長１０５㎝、体重14kg
９月～１２月
９月１５日にＣｄＬＳ Ｊａｐａｎの家族の集いに元気に参加した翌日、１６日朝にすみれが泣きながら目覚めました。鼻水と３８度の発熱で、栄養剤のＭＡ８も入らなくなりました。翌日も状態は変わらず、１８日に成育医療」センターの救急外来にかかり、「気管支炎」と診断されて入院しました。抗生剤をあまり使うとまた呼吸レベルが下がるといけないので、解熱剤で様子を見ることとなり、２２日にようやく熱が完全に下がり、２７日に退院しました。
１０月２日の朝、また泣きながら起きて不安を抱きながら様子を見ていたところ、１５時には嘔吐し始め、便も固くなりだしたので、救急外来にかかり、再び「腸閉塞（イレウス）」と診断され、直ちに「イレウス管」というチューブを鼻から腸に挿入する措置が執られました。（このチューブは、腸内のガスや異物を吸引して内圧を下げたり、バルーンで直接閉塞部を拡張するためのものです。）イレウス管と胃ろうチューブから濃い緑色の汚物をたくさん出し、透明になったところで管が抜かれました。イレウス管の挿入時と挿入されている間は相当苦しいらしく、涙を流している姿がいたたまれなかったです。
今回は２週間で退院しました。
１０月３０日の朝、また泣きながら目を覚ました。ソリタが入らなくなり、前例があるので直ぐに救急外来にかかると、今度は「胃腸炎」と診断されました。これまでの注入の方法（時間、速度、濃度、量等）に問題があるのかも知れないとと言っていた医師もいたことから、注入調整を入院中にしてもらうことになりました。これまでの一日３回、うち１回を夜間持続で行っていたところを、４回同量で速度を速めて落とすことになりました。５時、１１時半、１６時半、２１時半に３５０ｍｌ６０％のＭＡ８を１時間１３０～１６０ｍの速度です。
１１月１３日に退院しました。
入院中に胸の膨らみや陰毛等第二次性徴の兆しが見られたので、内分泌科にかかりました。すみれは過敏なので、生理中の精神的な抑揚が激しくなるのではと心配になったからです。これからも定期的に受診し、そのときが来たらホルモン剤で体調をコントロールする予定です。検査の結果、生理はまだ先だそうです。
結局この年は、腸捻転、肺炎、気管支炎、腸閉塞、胃腸炎と１年で５回入院したことになりましたが、その後は落ち着き、自宅で無事年を越しました。
《平成２６年》
春頃から、また便が硬くなり、浣腸しても少ししか出なくなりました。定期の診察の際に相談したところ、便を軟らかくする「モニラック」と「ラキソベロン」という薬と、浣腸を併用することになりました。モニラックは糖でできており、腸管で便の水分の吸収を抑えるそうです。その結果柔らかいまま便が出てくるのだそうです。
一日２回朝晩８㎎から始めましたがひどい水様便になってしまい、調整が難しかったです。ラキソベロンと併せて使い１ヶ月で改善しました。
９月
春頃から、寝起きや就寝時にイライラして,立て膝で体を反らせて硬直し、そのまま布団に飛び込んだり、腹ばいになって体を反らせてぐるぐる床を回ったりするようになりました。また、手で鼻を強く擦ったり、入浴時には胸のあたりや股を引っ掻いたりもします。
学校でも同様に反り返ったりしているようですが、気分が切り替わると治まっているそうです。しかし、自宅では３０～４０分間も続くことがあり、外出時に車椅子から落ちそうになるくらい体をよじらせるようになりました。
神経内科で相談したところ、初めは「リスパダール」を頓服薬として使うように言われていましたが眠気を伴う薬で、私としては昼間から眠らせて落ち着かせることに抵抗があったので、よほど眠れない夜に睡眠剤としてだけ使っていました。
夏休み中、この症状がひどくなったので、漢方の「抑肝散」を常薬として試してみることになりました。原因としては思春期に入り始めて精神面が過敏になっていることと、てんかんを抑える薬エクセグランがイライラを誘発している可能性もあるとのことです。
、あまりいろんな薬は使いたくないのですが、医師によるとこれから思春期を通り越すまでは、興奮したときのすみれの負担を減らすためにも薬と上手に付き合うことが必要だそうです。
《平成２７年》
体調は安定しています。
寒い時期は動きが鈍くなり、消化が悪くなります。学校では体を動かすので、ＭＡ８（６０％濃度、３５０ｍｌ）を１６０ｍｌ／ｈの速さで注入できていましたが、土日など家であまり動かないと５０％濃度でも130ml／hしか入らない日もありました。
立春が過ぎ、次第に暖かくなってくると体が解れ始めて消化が良くなり、誕生日が過ぎた最近では休みの日でも６０％濃度で１５０～１６０ml／ｈの速さで入るようになってきました。
寝起きや就寝時のイライラは漢方の「抑肝散」の投薬で回数が減り、興奮している時間も短くなったような気はしますが、治りはしていません。機嫌良く笑っているときとは別人のように興奮し、自分の体をバリバリ掻いたり、私の髪の毛を引っ張ったり顔を抓ったりします。すみれにとって、体のどこかが痛いのか、精神的にイライラして自分を抑えられないのか分からないのですが、とにかく苦しそうで見ていてかわいそうです。かかりつけの神経内科では、「てんかん」を抑える薬のエクセグランがイライラの原因の一つと考えていて、それを調べるために、４月の末に脳波検査をすることになりました。
身長１１３，５㎝、体重１５．６ｋｇ、注入一日４回
